Please consider registering
guest

sp_LogInOut Log In sp_Registration Register

Register | Lost password?
Advanced Search

— Forum Scope —




— Match —





— Forum Options —





Minimum search word length is 3 characters - maximum search word length is 84 characters

sp_TopicIcon
Diagnostic Lisencefalie pentru bebelus de 6 luni
December 4, 2011
12:24 pm
VIP Member
Forum Posts: 402
Member Since:
March 25, 2010
sp_UserOfflineSmall Offline

Multumim Daniela.

Alin

October 28, 2011
12:50 pm
Adela
Guest

Buna ziua Irina,

Si eu sunt mamica unei fetite cu Lisencefalie de tip I care are acum 4 ani.

Pentru informatii despre Lisencefalie (in engleza): http://homepage.ntlworld.com/f.....liot/liss/

Daca aveti nevoie de un diagnostic genetic, puteti sa-i scrieti unui medic genetician din Marea Britanie (aveti mai jos coordonatele dansei). Daca aveti nevoie de ate informatii sunt dispusa sa va ajut.

O zi buna.

 

Dr. Daniela Pilz

Consultant in Clinical Genetics
Institute of Medical Genetics
University Hospital of Wales
Heath Park
Cardiff CF14 4XW
UK

Tel:  +44 (0)2920 743922      
Fax: +44 (0)2920 743863

Email: daniela.pilz@cardiffandvale.wales.nhs.uk

May 2, 2011
8:49 pm
Member
Forum Posts: 3
Member Since:
April 29, 2011
sp_UserOfflineSmall Offline

Buna seara,

 

V-am trimis pe e-mail fotografiile cu Matei si tomograful prin transfer.ro.

 

Va multumesc,

Irina Micu

May 1, 2011
9:11 am
Member
Forum Posts: 31
Member Since:
March 27, 2011
sp_UserOfflineSmall Offline

Cu placere va scriu adresa mea de mail.Nu este secreta: adicam2@yahoo.com

Dar,asa cum v-am mai spus, nu sunt neurolog si n-as vrea "sa-mi dau cu presupusul" intr-o problema asa serioasa.

Am sa incerc si eu sa caut pe la colegii neurologi un raspuns,desi spuneti ca dg. de Lisencefalie este diagnostic de certitudine.

April 30, 2011
11:20 pm
Member
Forum Posts: 3
Member Since:
April 29, 2011
sp_UserOfflineSmall Offline

Buna seara,

Cu siguranta, primul lucru care ar trebui facut ar fi sa aflam diagnosticul exact pentru a sti ce sa cautam la o sarcina viitoare, insa aici intampinam problema, din nefericire. Din cate am mai studiat eu, pare a se incadra si la sindromul distrofiei musculare Fukuyama, insa e doar o parere personala si neavizata.

Din ianuarie, am trimis CT-ul la mai multi neurologi, neurologi pediatri, radiologi
din tara si strainatate si nu exista niciun dubiu ca diagnosticul de lisencefalie nu ar
fi corect. Din cauza ca partea parieto-occipitala e mai afectata, Matei e orb, lucru dovedit si la potentialele vizuale evocate. Ochiul ca si organ de simt este sanatos insa ni s-a zis ca el nu primeste semnal de la creier, nu primeste imaginea decodata spre retina.

Spasmele infantile sunt complemetare lisencefaliei si pana saptamana asta nu le-a mai facut din momentul in care am inceput sa ii administrez tratamentul cu Depakine. Se manifesta la trezire si sunt sub forma de tresariri, cateodata prezinta si balonase de saliva la gurita si clipire stransa din ochisori, iar manutele le strange in momentul crizei.

 

Revin cu rugamintea de a imi lasa o adresa de email pentru a va trimite poze cu bebelusul, ca sa va faceti o parere.

 

Va multumesc,

Irina Micu

April 30, 2011
9:19 am
Member
Forum Posts: 31
Member Since:
March 27, 2011
sp_UserOfflineSmall Offline

Buna ziua domna Irina,

Daca spuneti ca diagnosticul de sdr. Miller – Dieker a fost exclus prin analize,atunci ramane intrebarea:ce diagnostic are Matei??Poate ar fi bine de stiut mai intai ce diagnostic PRECIS are copilul si apoi sa se vada ce se poate face.Legat de singurul simptom pe care spuneti ca-l are Matei,as vrea sa va intreb cam cum se manifesta acesta?Spasme tonico-clonice?stare catatonica mimand opistotonus?spasm flasc?

In plus,cum apar aceste spasme?legat de ce anume?Va intreb asta,pentru ca daca Matei este un copil mai vioi si mai energic,se poate ca in momentul in care este "contrariat" de ceva anume sa inceapa sa planga si apoi sa "lesine".Aici s-ar incadra "Spasmull hohotului de plans",care nu are semnificatie patologica pana in jurul varstei de 3-4 ani.Daca se mentine acest spasm "du snglot" si dupa aceasta varsta ar putea fi o problema.

Nu sunt neurolog si nici nu am date suficiente ca sa ma pot pronunta dar eu spun ca n-ar strica si "a second opinion",poate in alt centru universitar?

April 29, 2011
10:11 pm
Member
Forum Posts: 3
Member Since:
April 29, 2011
sp_UserOfflineSmall Offline

Buna seara,

Numele meu este Irina Micu. Sunt mama bebelusului diagnosticat cu lisencefalie despre care s-a scris in acest topic. Am fost foarte surprinsa si in acelasi timp impresionata sa vad ca cineva raspunde la acest post.

Intr-adevar, copilul nu prezinta nicio particularitate fizica, specifica acestei maladii nenorocite. Sindromul Miller Diecker a fost exclus prin analiza cromozomiala in sange(cariotip constitutional) si 2 sonde FISH.

Toti medicii care l-au vazut pe Matei au zis ca fizic nu da absolut nimic de banuit. Din contra, este un copil care se dezvolta "ca la carte", mai putin partea cu miscarea, desi el se misca foarte mult din manute si picioruse,dar cu siguranta un aport important il au si sedintele de kineto.
Irina Micu: Insa, exista un tomograf care nu poate fi trecut cu vederea si de asemenea, spasmele infantile, pentru care ia deja tratament. In Bucuresti, la spitalul Victor Gomoiu,i s-a facut si o ecografie cardiaca si abdominala printre multe alte analize si nu are nicio anomalie la niciunul dintre organe.

Va pot trimite si poze cu bebelusul dc imi dati o adresa de e-mail.

Daca ma puteti ajuta cu un sfat, v-as fi recunoscatoare.

 

Va multumesc anticipat,

O seara placuta,

Irina Micu

April 12, 2011
11:31 am
New Member
Forum Posts: 1
Member Since:
February 7, 2011
sp_UserOfflineSmall Offline

As vra sa va multumesc din suflet pt ca mi-ati raspuns la acest post.

 

Adrian si eu cred totusi ca diagnosticul a fost destul de repede pus, dar imi este peste puteri sa ii spun mamici sa lupte in continuare. pot doar sa o sustin moral.

Ea a fost cu el la Bucuresti, parca la Marie Curie si acolo a primit diagnosticul. El e deja acu pe tratament  medicamentos (depankine, si scotea predinsonul) si kinetoterapie.

Din cate vad eu mamica a renuntat in a mai cauta diagnostic, este resemnata. Frown

 

Va multumesc inca o data pt gandurile bune si va doresc Un paste Fericit ..mai devreme cu 2 saptm Kiss

March 28, 2011
10:44 pm
ella carmaciu
Guest

As vrea sa pot ajuta in acest caz, dar din pacate este complet inafara sferei mele profesionale si chiar nu am nici o idee cum as putea sa fiu de folos.

Ella

March 28, 2011
10:00 pm
Member
Forum Posts: 31
Member Since:
March 27, 2011
sp_UserOfflineSmall Offline

Sper sa nu gresesc postand aici dar nu stiu cum sa gasesc adresa privata a celui care posteaza.

Din descrierea facuta copilului, parca n-ar fi tipic lisencefalie.Nu cunosc alte amanunte,dar imi permit sa postez ceva date:

Sindromul Miller - Dieker este o
afecţiune genetică definită prin aspect particular al feţei şi anomalii
specifice la nivelul creierului (lisencefalie – suprafaţă netedă a emisferelor
cerebrale, agenezie de corp calos şi calcificări pe linia mediană).
Toate cazurile asociază retard mintal sever şi convulsii şi mai rar defecte
cardiace şi polidactilie (degete suplimentare).

Afecţiunea este rară şi afectează
mai frecvent fetele.

Boala
se transmite autozomal dominant.

Copiii cu Sindrom Miller – Dieker
au greutate mică la naştere, cap de dimensiuni reduse şi faţă caracteristică:
frunte înaltă, cu pliuri verticale sau reţea de pliuri în timpul plânsului, nas
mic, buză superioară proeminentă, buze subţiri şi bărbie mică. Dinţii apar de
obicei mai târziu.

Uneori se asociază defecte
cardiace, anomalii renale, defecte ale peretelui abdominal sau degete
suplimentare.

Dezvoltarea psiho – motorie este
sever afectată, cu convulsii şi manifestări neurologice (iniţial hipotonie şi
apoi spasticitate).

Diagnosticul clinic poate fi
confirmat prin teste citogenetice: iniţial este indicată efectuarea unui
cariotip, iar dacă regiunea 17p13.3 este normală, se pot face teste
suplimentare pentru evidenţierea unei microdeleţii (ex. FISH).

Nu pot trage concluzii, dar daca a fost un diagnostic grabit ??

 

February 7, 2011
2:23 pm
ralucam
Guest

As vrea sa cer iertare daca acest topic nu este conform regulilor.

Numele meu este Raluca si am o prietena Irina, care sta in romania. Bebelusul ei tocmai a fost diagnosticat cu Lisencefalie. ea este inca in spital cu bebelusul pt mai multe analize.

Acest diagnostic este destul de crud, dar parca ar fi bine sa mai auda si parerea altui specialist. I-au spus ca e caz unic cu aceasta boala. daca ar fi asa, inseamna ca nu ar avea resursele necesare suportul parintilor.

Pe mamica o simt deja resemnata cu acest diagnostic, care nu are leacFrown

Am sa redau detaliile lui Matei:

"Matei este un bebelus de 6 luni, nascut pe 15 iulie 2010 cu urmatoarele caracteristici la nastere:
Nascut la termen prin cezariana, prezentatie craniana, cu adaptare buna la viata extrauterina
greutate: 3500 gr
Lungime: 53 cm
Perimetru cranian: 34cm
Perimetru trunchi: 35cm
APGAR: 10
Alimentat la san pana la varsta de 6 luni, cand a fost inceputa diversificarea alimentatiei.
A luat in greutate constant...pana la 8300 gr la 5,5 luni.
Am remarcat la 3-4 luni, normal dezvoltat din punct de vedere psihomotor fiind, absenta reflexului de fixatie si urmarire. Medicul pediatru a recomandat niste controale.
I s-a facut un control oftalmologic, al carei diagnostic a fost : exotropie alterna prin lipsa stimularii vizuale si nistagmus pendular. Acest control s-a facut fara anestezie generala.
Urmatorul pas a fost ecografia transfontanelara, cf careia ventriculii laterali apareau mariti de volum = 3,6cm(N = 3,2cm) iar ventriculul III cu diametrul transvers marit de 0,9 cm(N = 0,5 cm). Sistemul ventricular apare cu continut lichdian, omogen. Hidrocefalie cu edem cerebral.
Urmatorul pas a fost Computerul Tomograf...aici, rezultatul a fost unul devastator....Lisencefalie.

Mentionez ca Matei are achizitii: da din maini si din picioare..este vioi..gangureste..se intoarce pe parti singur, merge pe burta, sta in fundulet sprijinit ..tine capul, dar si-l mai scapa...
Momentan, i s-a aplicat tratamentul cu prednison."

 

Poate ne va ajuta cineva cu o indrumare sau cu un sfat, pt acest sufletel

 

Multumim din suflet

Forum Timezone: Europe/London

Most Users Ever Online: 98

Currently Online:
5 Guest(s)

Currently Browsing this Page:
1 Guest(s)

Top Posters:

ioana: 788

Larisa: 725

Fanu: 717

Alin: 402

Gabi Badea: 402

Mihaela: 382

Member Stats:

Guest Posters: 347

Members: 2840

Moderators: 4

Admins: 1

Forum Stats:

Groups: 3

Forums: 9

Topics: 1077

Posts: 10291

Administrators: admin: 73